Introducción: la acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) cataliza la primera reacción de la degradación de ácidos grasos de 14 a 24 átomos de carbono. Su deficiencia debe ser siempre confirmada por estudios de laboratorio. Materiales y métodos: en el presente trabajo, fueron incubados fibroblastos de pacientes que presentaban la deficiencia de VLCAD, en presencia de sustratos tritiados. Resultados y discusión: Fue encontrada diferencia significativa (P<0.05) al comparar la degradación de palmitato y miristato tritiado entre controles y pacientes con deficiencia de VLCAD. Se observó más deprimida la oxidación de miristato tritiado que la de palmitato tritiado, pero no fue posible establecer diferencia alguna entre los fenotipos relacionados con la deficiencia.

Introduction: very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) is the key enzyme for degrading fatty acids with a chain of 14-24 atoms of carbon. It is necessary to confirm always this deficiency using laboratory methods. Materials and methods: during the present work fibroblasts of patients suffering VLCAD deficiency were incubated with tritiated palmitate and miristate. Results and discussion : it was found a significant difference (P<0.05) when comparing tritiated palmitate and miristate between controls and patients suffering VLCAD deficiency. It was observed mores depression for the oxidation of miristate compared to palmitate, whoever it was not possible to differentiate the 3 reported phenotypes.